セッション詳細
[O15]一般演題(口演)15 末梢神経・筋③
2025年6月6日(金) 16:40 〜 17:40
第2会場
座長：石川 悠加(国立病院機構北海道医療センター神経筋/成育センター小児神経科),井上 美智子(国立病院機構南岡山医療センター小児科・小児神経科)
[O15-01]高CK血症を主訴に受診した症例の診断とCK値の推移の検討
○谷口 直子, 李 知子, 吉武 沙瑛香, 寺北 有紀, 寺崎 英佑, 徳永 沙知, 下村 英毅, 竹島 泰弘 (兵庫医科大学病院小児科)
[O15-02]重症脊髄性筋萎縮症に対し早期から陽圧換気を導入し胸郭変形の改善を認めた2症例
○沖 啓祐, 木水 友一, 堀部 拓哉, 山崎 苗穂子, 中島 健, 富永 康仁, 最上 友紀子, 柳原 恵子 (大阪母子医療センター 脳神経内科)
[O15-03]EMBARK Part 2：DMDにおけるdelandistrogene moxeparvovecの有効性及び安全性を評価する第III相国際共同臨床試験
○小牧 宏文1, Jerry R. Mendell2,3, Francesco Muntoni4, Eugenio Mercuri5, Ulrike Schara-Schmidt6, Alex Murphy7, Carol Reid7, Jacob S. Elkins8, Louise R. Rodino-Klapac8 (1.国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナル・メディカルセンター, 2.Center for Gene Therapy, Nationwide Children's Hospital, Columbus, OH, USA, 3.The Ohio State University, Columbus, OH, USA, 4.The Dubowitz Neuromuscular Centre, Great Ormond Street Institute of Child Health University College London, London, UK, 5.Pediatric Neurology Institute, Catholic University and Nemo Pediatrico, Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS, Rome, Italy, 6.Department of Pediatric Neurology, Center for Neuromuscular Disorders in Children and Adolescents, University Clinic Essen, University of Duisburg-Essen, Essen, Germany, 7.Roche Products Ltd, Welwyn Garden City, UK, 8.Sarepta Therapeutics, Inc., Cambridge, MA, USA)
[O15-04]当院で経験したnon-5q 脊髄性筋萎縮症（SMA）の臨床像
○佐古 育美1, 本橋 裕子1, 山本 薫1, 住友 典子1, 山本 寿子1, 馬場 信平1, 竹下 絵里1, 齋藤 貴志1, 小牧 宏文1,2 (1.国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科, 2.国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナル・メディカルセンター)
[O15-05]DMDにおけるdelandistrogene moxeparvovecの長期安全性及び忍容性：第I相～第III相臨床試験のプール解析
○石垣 景子1, Crystal Proud2, Craig M. McDonald3, Eugenio M. Mercuri4, Francesco Muntoni5, Craig M. Zaidman6, Sachi Dharia7, Stefanie Mason7, Jianfeng Meng7, Alexander P. Murphy8, Emanuel Palatinsky7, Carol Reid8, Christoph Wandel9, Jerry R. Mendell7 (1.東京女子医科大学医学部小児科, 2.Children's Hospital of The King's Daughters, Norfolk, VA, USA, 3.UC Davis, Davis, CA, USA, 4.Pediatric Neurology Institute, Catholic University and Nemo Pediatrico, Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS, Rome, Italy, 5.The Dubowitz Neuromuscular Centre, Great Ormond Street Institute of Child Health University College London, London, UK, 6.Washington University in Saint Louis, Saint Louis, MO, USA, 7.Sarepta Therapeutics, Inc., Cambridge, MA, USA, 8.Roche Products Ltd, Welwyn Garden City, UK, 9.F. Hoffmann-La Roche Ltd, Basel, Switzerland)
[O15-06]脊髄性筋萎縮症における下肢筋MRIのSTIR画像での検討
○梅山 有里子1, 本橋 裕子1, 佐古 育美1, 竹下 絵里1, 山本 薫1, 住友 典子1, 山本 寿子1, 馬場 信平1, 齋藤 貴志1, 佐藤 典子2, 小牧 宏文1,3 (1.国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科, 2.国立精神・神経医療研究センター病院放射線診療部, 3.国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナル・メディカルセンター)