第67回日本小児神経学会学術集会

座長：高橋 悟(旭川医科大学) ,伊藤 雅之(国立精神・神経医療研究センター)

小児期に発症する遺伝性神経難病では、病因遺伝子が同定されても分子病態が未解明で根本的治療法が確立していないことが多い。近年、遺伝子工学技術の進展などによりその治療法開発が飛躍的に発展した。レット症候群を代表とする遺伝性神経発達障害もその対象になりつつある。レット症候群やMECP2重複症候群では、海外では治療法開発が進展していて、2023年よりレット症候群の遺伝子治療の治験が開始され、MECP2重複症候群でもアンチセンス核酸医薬を用いた治療や遺伝子治療が始まろうとしている。本シンポジウムでは、疾患ごとに研究の進展は異なるが、単一遺伝子疾患であることや臨床像の類似性から、レット症候群やMECP2重複症候群に加えて、CDKL5症候群、FOXG1症候群、HNRNP関連神経発達症も取り上げる。疾患の特異性や根本的治療の課題などを紹介し、本邦の研究状況についても言及したい。
　聴衆の方々には、希少性の高い疾患であるがためにこれら疾患に注目して、今後の診療に役立てていただきたい。