[O13] 代謝性疾患・神経変性疾患①

[O13-02] GALCの病的バリアントを含む14番染色体部分イソダイソミーによって発症した後期乳児型Krabbe病の1例

高橋 達也¹, 阿部 裕一^1,2, 早川 格¹, 星 佳佑¹, 藤本 万友佳¹, 西岡 篤史¹, 井田 紘人¹, 蘇 哲民², 小須賀 基通², 黒澤 健司² (1.国立成育医療研究センター神経内科, 2.国立成育医療研究センター遺伝診療センター)

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