セッション詳細
[O13]代謝性疾患・神経変性疾患①
2026年6月5日(金) 9:10 〜 10:10
第8会場
[O13-01]早期診断し生後２ヶ月からリジン制限療法を開始したALDH７A１欠損症の一例
井田 紘人1, 早川 格1, 高橋 達也1, 西岡 篤史1, 藤本 万友佳1, 星 佳佑1, 飽津 貴史3, 飯島 弘之2, 生田 泰久3, 秋山 倫之4, 武内 俊樹4, 阿部 裕一1 (1.国立成育医療研究センター神経内科, 2.国立成育医療研究センター総合診療科, 3.国立成育医療研究センター新生児科, 4.岡山大学病院小児神経科)
[O13-02]GALCの病的バリアントを含む14番染色体部分イソダイソミーによって発症した後期乳児型Krabbe病の1例
高橋 達也1, 阿部 裕一1,2, 早川 格1, 星 佳佑1, 藤本 万友佳1, 西岡 篤史1, 井田 紘人1, 蘇 哲民2, 小須賀 基通2, 黒澤 健司2 (1.国立成育医療研究センター神経内科, 2.国立成育医療研究センター遺伝診療センター)
[O13-03]脊髄性筋萎縮症における高用量ヌシネルセンの検討：DEVOTEパートB及びONWARD試験の統合解析結果
齋藤 加代子1, Garcia Romero MM2, Crawford TO3, Finkel RS4, Mercuri E5, Day JW6, Montes J7, Sumner CJ3, Paradis AD8, Sun P8, Foster R9, Gambino G9, Littauer R8, Fradette S8, Farewell R8 (1.東京女子医科大学, 2.Hospital La Paz, Madrid, Spain, 3.Johns Hopkins Hospital, Baltimore, MD, USA, 4.St.Jude Children's Research Hospital, Memphis, TN, USA, 5.Catholic University, Rome, Italy, 6.Stanford University School of Medicine, Stanford, CA, USA, 7.Columbia University Irving Medical Center, New York, NY, USA, 8.Biogen, Cambridge, MA, USA, 9.Biogen, Maidenhead, UK)
[O13-04]脊髄性筋萎縮症に対するサラネルセン（BIIB115）の第1相試験中間結果：安全性および有効性評価
松田 尚人1, Sansone Valeria2,3, Kotulska-Jozwiak Katarzyna4, Crawford Thomas O.5, Ziegler Andreas6, Fradette Stephanie7, Sun Peng7, Alexanian Sara7, Inra Jennifer7, Rubel Carrie7, Heo Julia7, Verone-Boyle Alissa7, Liu Yingying7, Foster Richard8, Burton Leeann7 (1.バイオジェン・ジャパン株式会社, 2.NeMO Clinical Center, Milan, Italy, 3.Neurorehabilitation Unit, University of Milan, Milan, Italy, 4.Children's Memorial Health Institute, Warsaw, Poland, 5.Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, USA, 6.Heidelberg University Hospital, Heidelberg, Germany, 7.Biogen, Cambridge, MA, USA, 8.Biogen, Maidenhead, UK)
[O13-05]細胞膜のリン脂質成分の非対称性維持に関与する二つの酵素ATP8A2, ATP11Aの遺伝子変異による２家系の臨床像と既報との比較
萩野谷 和裕1, 八木 悠貴1, 後藤 悠輔1, 宇根岡 紗希1, 堅田 有宇1, 遠藤 若葉1, 乾 健彦1, 冨樫 紀子1, 菊池 敦生2 (1.宮城県立こども病院神経科, 2.東北大学小児科)