講演情報

[O20-04]体重増加不良,発達遅滞,血小板減少を契機に診断されたAMeD症候群の1例

石田 航平1, 山本 晃代1, 福村 忍1, 津川 毅1, 石川 亜貴1,2,3, 真里谷 奨2,4, 井戸川 雅史5, 西尾 洋介6,7,8, 萩 朋男6, 岡 泰由6 (1.札幌医科大学附属病院小児科, 2.札幌医科大学附属病院遺伝子診療科, 3.札幌医科大学医学部ゲノム予防医学講座臨床ゲノム学分野, 4.札幌医科大学附属病院産婦人科, 5.札幌医科大学医学部ゲノム予防医学講座ゲノム医科学分野, 6.名古屋大学環境医学研究所発生遺伝分野, 7.名古屋大学医学部附属病院ゲノム医療センター, 8.名古屋大学大学院医学系研究科小児科学)

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