セッション詳細

[O20]代謝性疾患・神経変性疾患②

2026年6月6日(土) 9:10 〜 10:10
第8会場

[O20-01]ABCC1活性化によるTay-Sachs病ニューロンにおけるシナプス機能異常の改善

張 雨萌1,2, 沼川 忠広2, 梶原 隆太郎2, 松尾 宗明1, 江良 択実2 (1.佐賀大学医学部小児科, 2.熊本大学発生医学研究所幹細胞誘導分野)
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[O20-02]ECHS1欠損症4例における心筋症の後方視的研究

織田 海秀1, 竹下 絵里1, 荒井 篤1, 住友 典子1, 伊藤 祐介2, 漆畑 伶2, 林 泰壽2, 平出 拓也2, 福田 冬季子2,3, 大竹 明4, 後藤 雄一5, 中川 栄二1,6, 小牧 宏文1,7 (1.国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科, 2.国立大学法人浜松医科大学付属病院小児科, 3.国立大学法人浜松医科大学浜松成育医療学講座, 4.埼玉医科大学病院ゲノム医療科, 5.国立精神・神経医療研究センターメディカル・ゲノムセンター, 6.国立精神・神経医療研究センター病院てんかん診療部, 7.国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナル・メディカルセンター)
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[O20-03]長野県におけるKrabbe病に対する拡大新生児マススクリーニングの現状と課題

西岡 誠1, 本林 光雄1, 大多尾 早紀1, 青柳 塁1, 大澤 由寛1, 白井 真規1, 武田 良淳2, 長崎 啓祐3, 成田 綾4, 酒井 規夫4, 稲葉 雄二1 (1.長野県立こども病院神経小児科, 2.長野県立こども病院遺伝科, 3.長野県立こども病院内分泌代謝科, 4.医誠会国際総合病院小児科/難病医療推進センター)
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[O20-04]体重増加不良,発達遅滞,血小板減少を契機に診断されたAMeD症候群の1例

石田 航平1, 山本 晃代1, 福村 忍1, 津川 毅1, 石川 亜貴1,2,3, 真里谷 奨2,4, 井戸川 雅史5, 西尾 洋介6,7,8, 萩 朋男6, 岡 泰由6 (1.札幌医科大学附属病院小児科, 2.札幌医科大学附属病院遺伝子診療科, 3.札幌医科大学医学部ゲノム予防医学講座臨床ゲノム学分野, 4.札幌医科大学附属病院産婦人科, 5.札幌医科大学医学部ゲノム予防医学講座ゲノム医科学分野, 6.名古屋大学環境医学研究所発生遺伝分野, 7.名古屋大学医学部附属病院ゲノム医療センター, 8.名古屋大学大学院医学系研究科小児科学)
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[O20-05]日本における脳萎縮を伴う小児発症神経変性疾患(CONDBA)の長期経過

大澤 麻記1, 中川 栄二2, 池田 ちづる3, 下田 木の実1,4, 浅倉 佑太5, 増田 卓哉5, 大越 優美6, 松本 直通7,8, 才津 浩智9, 水口 雅1 (1.心身障害児総合医療療育センター小児科, 2.国立精神・神経医療研究センター病院神経小児科, 3.国立病院機構熊本再春医療センター小児科, 4.東京大学医学部小児科, 5.自治医科大学小児科, 6.東京都立府中療育センター小児科, 7.横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学, 8.国立精神・神経医療研究センターメディカルゲノムセンター, 9.浜松医科大学医学部医化学講座)
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[O20-06]新生児期発症後治療の脊髄性筋萎縮症1型6例の呼吸管理の経過

堀部 拓哉1, 木水 友一1, 沖 啓祐1, 坊 亮輔2, 本林 光雄3, 荒川 玲子4, 中島 健1, 富永 康仁1, 最上 友紀子1, 柳原 恵子1 (1.大阪母子医療センター脳神経内科, 2.神戸大学大学院小児科, 3.長野県立こども病院神経小児科, 4.国立国際医療研究センター臨床ゲノム科)
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