講演情報
[P19-09]知的障害,てんかん,繰り返す熱性けいれん既往としてみられていたクレアチントランスポーター欠損症の男児例
小池 敬義1, 弓削 康太郎1,2, 山下 哲矢1, 松行 圭吾1, 後藤 康平1,3, 石井 隆大1, 高瀬 隆太1, 福井 香織1, 渡邊 順子1, 土田 奈緒美4,5, 松本 直通4,5, 原 宗嗣1 (1.久留米大学医学部小児科, 2.ゆげ子どもクリニック, 3.米の山病院, 4.横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学, 5.横浜市立大学附属病院難病ゲノム診断科)
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