セッション詳細
[P19]代謝性疾患・神経変性疾患
2026年6月5日(金) 18:20 〜 19:20
ポスター会場19
[P19-01]脊髄性筋萎縮症患者におけるリスジプラムの治療有効性バイオマーカーとしてのSMNタンパクの有用性
加藤 環1, 大月 典子1, 横村 守1, 志真 奈緒子2, 加島 広太2, 塩谷 萌華2, 鈴木 隼人3, 若林 秀隆2, 齋藤 加代子1 (1.東京女子医科大学ゲノム診療科, 2.東京女子医科大学病院リハビリテーション科, 3.東邦大学医療センター大森病院リハビリテーション科)
[P19-02]自然経過で病変の拡大を認めなかった大脳型ALD（Arrested CALD）の6例の検討
中村 悠弥子, 松川 敬志, 三井 純, 佐竹 渉 (東京大学大学院医学系研究科神経内科学)
[P19-03]発作性交感神経過活動をきたしたアスパラギン合成酵素欠損症の一例
小倉 司, 池田 梓, 徳間 紀大, 富井 聡一, 河合 泰寛, 田辺 仁彦, 辻 恵, 後藤 知英 (神奈川県立こども医療センター)
[P19-04]分岐鎖アミノ酸除去ミルクにより体調悪化なく栄養状態が改善した、Leigh脳症慢性期にECHS1異常症と判明した17歳女子
寺嶋 宙1, 白井 育子2, 渡邊 美有紀2, 小坂 仁2, 内野 俊平1, 小川 えりか4,5 (1.東京大学医学部附属病院小児科, 2.島田療育センターはちおうじ神経小児科, 3.自治医科大学小児科, 4.東京都立広尾病院小児科, 5.日本大学医学部小児科)
[P19-05]L-セリン投与が有効であった3-ホスホグリセレートデヒドロゲナーゼ欠損症の1例
福村 忍1, 石田 航平1, 山本 晃代1, 重冨 浩子1,2, 石川 亜貴1,2, 真里谷 奨2,4, 井戸川 雅史5, 津川 毅1 (1.札幌医科大学医学部小児科, 2.札幌医科大学附属病院遺伝子診療科, 3.札幌医科大学ゲノム予防医学臨床ゲノム学分野, 4.札幌医科大学医学部産婦人科, 5.札幌医科大学ゲノム予防医学ゲノム医科学分野)
[P19-07]Real-World Assessment of Onasemnogene Abeparvovec in Patients with SMA: Interim Report of the RESTORE Registry in Japan
齋藤 加代子1, Benguerba Kamal2, Tsuchida Ken3, Yazawa Kazushige3, Tsumiyama Isao3, Kayama Hiromitsu3, Reyna Sandra P.4, Khan Farid4, Finkel Richard S.5 (1.Tokyo Women′s Medical University, 2.Novartis Pharma AG, CH-4056 Basel, Switzerland, 3.Novartis Pharma K.K., Tokyo, Japan, 4.Novartis Gene Therapies, Inc., Bannockburn, IL, USA, 5.Center for Experimental Neurotherapeutics, St. Jude Children′s Research Hospital, Memphis, TN, USA)
[P19-08]神経発達症からの再評価を契機に若年型ハンチントン病と診断された症例
平岩 明子1,2, 小田切 静香1, 今村 芽依1, 村上 将啓1, 寺下 新太郎1, 齊藤 悠1, 高崎 麻美1, 田中 朋美1, 臼井 新治3, 福田 令4, 宮 一志5, 今井 千速1 (1.富山大学医学部小児科, 2.富山大学附属病院こどものこころと発達診療学講座, 3.高山赤十字病院小児科, 4.富山大学附属病院遺伝子診療部, 5.富山大学教育学部)
[P19-09]知的障害，てんかん，繰り返す熱性けいれん既往としてみられていたクレアチントランスポーター欠損症の男児例
小池 敬義1, 弓削 康太郎1,2, 山下 哲矢1, 松行 圭吾1, 後藤 康平1,3, 石井 隆大1, 高瀬 隆太1, 福井 香織1, 渡邊 順子1, 土田 奈緒美4,5, 松本 直通4,5, 原 宗嗣1 (1.久留米大学医学部小児科, 2.ゆげ子どもクリニック, 3.米の山病院, 4.横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学, 5.横浜市立大学附属病院難病ゲノム診断科)
[P19-10]オナセムノゲンアベパルボベク投与後に急性脳症を発症した脊髄性筋萎縮症I型の1例
寺崎 英佑1, 下村 英毅1, 坊 亮輔2, 粟野 宏之3, 吉武 沙瑛香1, 松井 美樹1, 徳永 沙知1, 谷口 直子1, 李 知子1, 伊藤 雄介4, 竹島 泰之1 (1.兵庫医科大学小児科学教室, 2.神戸大学医学部附属病院 小児科, 3.鳥取大学研究推進機構研究基盤戦略センター, 4.兵庫県立尼崎総合医療センター 小児救急集中治療科)
[P19-11]起立性調節障害および自閉スペクトラム症特性を呈したシトリン欠損症の1例
臼井 みほ1,2, 熊谷 秀規1, 小坂 仁1 (1.自治医科大学附属病院小児科, 2.古河赤十字病院)
[P19-12]拡大新生児スクリーニングで早期診断、同種臍帯血移植を行った乳児型クラッベ病の男児
戸澤 雄紀1, 熊澤 慶大1, 金山 拓誉1, 木村 洋介1, 高田 礼1, 松浦 周1, 宮本 洋輔1, 千代延 友裕2, 森本 昌史1, 吉田 秀樹1, 大曽根 眞也1, 成田 綾3, 酒井 規夫3 (1.京都府立医科大学小児科, 2.京都府立医科大学遺伝子診療部, 3.医誠会国際総合病院小児科)
[P19-13]当院通院中のSENDA/BPAN 3例の臨床症状と頭部MRI画像
牧野 道子1, 大野 由美子1, 宇野 久仁子1, 大日向 純子1, 田中 輝幸1, 長谷川 朝彦1, 佐藤 彩1, 赤星 惠子1, 和田 恵子1, 佐々木 征行1, 佐藤 典子2, 相原 健志2, 小崎 里華3 (1.東京小児療育病院, 2.国立精神・神経医療研究センター 放射線診療部, 3.国立成育医療研究センター救急診療科, 4.国立成育医療研究センター遺伝診療科)
[P19-14]オナセムノゲンアベパルボベク投与後血栓性微小血管症を呈した脊髄性筋萎縮症症例における血清サイトカインプロファイルの検討
土肥 周平, 匹田 典克, 服部 妙香, 佐久間 悟, 濱崎 考史 (大阪公立大学大学院医学研究科小児科)
[P19-15]新規GCH1遺伝子ヘテロ接合性変異を認めた瀬川病の一例
漆畑 伶1, 伊藤 あかね1, 織田 海秀1, 伊藤 祐介1, 林 泰壽1, 平出 拓也1, 石垣 英俊1, 石川 暢恒2, 新宅 治夫3, 福田 冬季子4 (1.浜松医科大学小児科, 2.県立広島病院小児科, 3.大阪公立大学大学院医学研究科, 4.浜松医科大学医学部医学科浜松成育医療学)