[P2] 遺伝・遺伝子異常

[P2-07] SRPK3とTTN遺伝子バリアントが同定された先天性ミオパチーの３兄弟例

橋本 和彦¹, 里 龍晴^1,2, 大坪 善数¹, 三宅 紀子², 斎藤 良彦³, 西野 一三³ (1.佐世保市総合医療センター小児科, 2.長崎大学病院小児科, 3.国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部)

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