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[P2-07]SRPK3とTTN遺伝子バリアントが同定された先天性ミオパチーの3兄弟例

橋本 和彦1, 里 龍晴1,2, 大坪 善数1, 三宅 紀子2, 斎藤 良彦3, 西野 一三3 (1.佐世保市総合医療センター小児科, 2.長崎大学病院小児科, 3.国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部)

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