講演情報

[P2-08]ATAD3Aの複合ヘテロ変異を有するHarel-Yoon症候群の男例

下島圭子^1,2, 七字美延³, 白井宏直^2,4, 青木由以子², 下村里奈³, 伊藤進³, 石垣景子³, 山本俊至² (1.東京女子医科大学輸血・細胞プロセシング科, 2.東京女子医科大学ゲノム診療科, 3.東京女子医科大学小児科, 4.北里大学小児科)

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