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[P2-08]ATAD3Aの複合ヘテロ変異を有するHarel-Yoon症候群の男例
下島 圭子1,2, 七字 美延3, 白井 宏直2,4, 青木 由以子2, 下村 里奈3, 伊藤 進3, 石垣 景子3, 山本 俊至2 (1.東京女子医科大学輸血・細胞プロセシング科, 2.東京女子医科大学ゲノム診療科, 3.東京女子医科大学小児科, 4.北里大学小児科)
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