講演情報

[P2-22]進行性の呼吸機能低下を呈しWhole Exome 解析によりEscobar症候群と診断した１例

青柳閣郎¹, 神谷裕子¹, 藤岡かおる¹, 矢ヶ崎英晃², 中根貴弥³, 畠山和男¹ (1.山梨県立あけぼの医療福祉センター小児科, 2.山梨大学医学部小児科, 3.山梨県富士東部保健所)

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