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[P2-22]進行性の呼吸機能低下を呈しWhole Exome 解析によりEscobar症候群と診断した1例
青柳 閣郎1, 神谷 裕子1, 藤岡 かおる1, 矢ヶ崎 英晃2, 中根 貴弥3, 畠山 和男1 (1.山梨県立あけぼの医療福祉センター小児科, 2.山梨大学医学部小児科, 3.山梨県富士東部保健所)
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