[P20] 末梢神経・筋

[P20-07] 急性呼吸不全を契機に夜間低換気が顕在化したNEB遺伝子変異によるネマリンミオパチーの兄妹例

山田 博之¹, 片岡 大¹, 藤林 洋美¹, 丸山 あずさ², 森貞 直哉³, 花房 宏昭⁴, 野津 寛大⁴, 港 敏則¹ (1.公立豊岡病院組合立豊岡病院小児科, 2.兵庫県立こども病院神経内科, 3.兵庫県立こども病院臨床遺伝科, 4.神戸大学大学院医学研究科小児科)

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