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[P20-07]急性呼吸不全を契機に夜間低換気が顕在化したNEB遺伝子変異によるネマリンミオパチーの兄妹例
山田 博之1, 片岡 大1, 藤林 洋美1, 丸山 あずさ2, 森貞 直哉3, 花房 宏昭4, 野津 寛大4, 港 敏則1 (1.公立豊岡病院組合立豊岡病院小児科, 2.兵庫県立こども病院神経内科, 3.兵庫県立こども病院臨床遺伝科, 4.神戸大学大学院医学研究科小児科)
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