講演情報

[P3-06]TSC2遺伝子の病的バリアントをモザイクで認めた結節性硬化症の一例

中西智樹¹, 橋孝典², 正司政尚³, 越野恵理⁴, 加藤明子⁴, 池野郁², 黒田文人¹, 新井田要⁵, 和田泰三¹ (1.金沢大学附属病院小児科, 2.公立能登総合病院小児科, 3.小松市民病院小児科, 4.国立病院機構医王病院小児科, 5.金沢医科大学附属病院ゲノム医療センター)

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