第76回日本細胞生物学会大会
2024年7月17日〜7月19日
第76回日本細胞生物学会大会
2024年7月17日〜7月19日
[1B10]発生期に生じたエピゲノム異常を有する細胞のクローン性増殖により発症する皮膚疾患（新規原因遺伝子FDFT1のエピ変異による汗孔角化症）の発見
*久保 亮治1,2、齋藤 苑子2、斎藤 優樹2、鈴木 寿人2、佐藤 尚武2、青木 里美2、井家 益和4、秦 健一郎3、片岡 圭亮2、小崎 健次郎2、天谷 雅行2、中林 一彦3(1. 神戸大学 大学院医学研究科、2. 慶應義塾大学 医学部、3. 国立成育医療研究センター、4. 株式会社ジャパン・ティッシュエンジニアリング)
キーワード：
エピゲノム変異、細胞競合、クローン性増殖、モザイク、メバロン酸経路
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