講演情報
[O4-1]Long-read sequencing analysis in two Beckwith-Wiedemann syndrome families caused by defects of OCT4/SOX2 binding site
○鏡 雅代1, 増渕 颯1, 浦川 立貴1, 小崎 里華2, 矢ヶ崎 英晃3, 副島 英伸4, 緒方 勤5, 深見 真紀1 (1.国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部, 2.国立成育医療研究センター 遺伝診療科, 3.山梨大学医学部 小児科, 4.佐賀大学医学部医学科 分子生命科学講座, 5.浜松医療センター 小児科)