セッション詳細
[O4]一般口演 4 エピジェネティクス,細胞遺伝学
2024年10月10日(木) 9:30 〜 10:20
第4会場(2F リージェントホール)
座長:副島 英伸(佐賀大学 医学部 分子生命科学講座 分子遺伝学・エピジェネティクス分野)、齋藤 伸治(名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野)
[O4-1]Long-read sequencing analysis in two Beckwith-Wiedemann syndrome families caused by defects of OCT4/SOX2 binding site
○鏡 雅代1, 増渕 颯1, 浦川 立貴1, 小崎 里華2, 矢ヶ崎 英晃3, 副島 英伸4, 緒方 勤5, 深見 真紀1 (1.国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部, 2.国立成育医療研究センター 遺伝診療科, 3.山梨大学医学部 小児科, 4.佐賀大学医学部医学科 分子生命科学講座, 5.浜松医療センター 小児科)
[O4-2]Comprehensive diagnosis of a case of Silver-Russell syndrome and Beckwith-Wiedemann syndrome using nanopore sequencing
○山澤 一樹1, 中嶋 萌子1, 志食 絵理2, 鶴岡 恵2, 沼倉 周彦2,3 (1.国立病院機構東京医療センター 遺伝診療科, 2.埼玉医科大学病院 ゲノム医療科, 3.埼玉医科大学病院 小児科)
[O4-3]Identification of genomic polymorphisms associated with intellectual disability in ATR-X syndrome
○堀 かりん1, 大塚 正成1, 土井 南季1,2, 塩田 倫史1,2 (1.熊本大学 発生医学研究所 ゲノム神経学分野, 2.熊本大学 大学院 薬学教育部 創薬生命薬科学専攻)
[O4-4]High proportion of monosomy 21 cells revealed by chromosomal microarray in a patient with ring chromosome 21 mosaicism
○蓮見 健太1,2, 福島 美夢1,2, 相良 真理子1,2, 小田 小百合1,2, 蔵光 寛行1,2, 小山 真弘2, 小口 祐伴3, 来住 美和子3, 大場 大樹3, 大橋 博文3 (1.埼玉県立小児医療センター 遺伝検査室, 2.埼玉県立小児医療センタ一 検査技術部, 3.埼玉県立小児医療センタ一 遺伝科)
[O4-5]Unbalanced translocation involving an acrocentric chromosome not predicted by chromosomal microarray analysis
○山田 浩介, 高林 直輝, 榑林 歩美, 清水 健司 (静岡県立こども病院 遺伝染色体科)