セッション詳細

[O4]一般口演 4 エピジェネティクス,細胞遺伝学

2024年10月10日(木) 9:30 〜 10:20
第4会場(2F リージェントホール)
座長:副島 英伸(佐賀大学 医学部 分子生命科学講座 分子遺伝学・エピジェネティクス分野)、齋藤 伸治(名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野)

[O4-1]Long-read sequencing analysis in two Beckwith-Wiedemann syndrome families caused by defects of OCT4/SOX2 binding site

鏡 雅代1, 増渕 颯1, 浦川 立貴1, 小崎 里華2, 矢ヶ崎 英晃3, 副島 英伸4, 緒方 勤5, 深見 真紀1 (1.国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部, 2.国立成育医療研究センター 遺伝診療科, 3.山梨大学医学部 小児科, 4.佐賀大学医学部医学科 分子生命科学講座, 5.浜松医療センター 小児科)

[O4-2]Comprehensive diagnosis of a case of Silver-Russell syndrome and Beckwith-Wiedemann syndrome using nanopore sequencing

山澤 一樹1, 中嶋 萌子1, 志食 絵理2, 鶴岡 恵2, 沼倉 周彦2,3 (1.国立病院機構東京医療センター 遺伝診療科, 2.埼玉医科大学病院 ゲノム医療科, 3.埼玉医科大学病院 小児科)

[O4-3]Identification of genomic polymorphisms associated with intellectual disability in ATR-X syndrome

堀 かりん1, 大塚 正成1, 土井 南季1,2, 塩田 倫史1,2 (1.熊本大学 発生医学研究所 ゲノム神経学分野, 2.熊本大学 大学院 薬学教育部 創薬生命薬科学専攻)

[O4-4]High proportion of monosomy 21 cells revealed by chromosomal microarray in a patient with ring chromosome 21 mosaicism

蓮見 健太1,2, 福島 美夢1,2, 相良 真理子1,2, 小田 小百合1,2, 蔵光 寛行1,2, 小山 真弘2, 小口 祐伴3, 来住 美和子3, 大場 大樹3, 大橋 博文3 (1.埼玉県立小児医療センター 遺伝検査室, 2.埼玉県立小児医療センタ一 検査技術部, 3.埼玉県立小児医療センタ一 遺伝科)

[O4-5]Unbalanced translocation involving an acrocentric chromosome not predicted by chromosomal microarray analysis

山田 浩介, 高林 直輝, 榑林 歩美, 清水 健司 (静岡県立こども病院 遺伝染色体科)