講演情報
[O5-1]X-Linked Hypophosphatemia with complex inverted duplication of intra PHEX gene
○内山 由理1,2, 高士 祐一3, 輿水 江里子2, 土田 奈緒美1,2, 藤田 京志2, 宮武 聡子2,4, 水口 剛2, 川浪 大治3, 松本 直通1,2,4 (1.横浜市立大学附属病院 難病ゲノム診断科, 2.横浜市立大学大学院 医学研究科 遺伝学, 3.福岡大学医学部 内分泌・糖尿病内科学講座, 4.横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科)