セッション詳細
[O5]一般口演 5 稀少疾患
2024年10月10日(木) 9:30 〜 10:20
第6会場（1F キャッスル）
座長：清水 健司（静岡県立こども病院）、渡邊 順子（久留米大学医学部質量分析医学応用研究施設 / 同 小児科学講座）
[O5-1]X-Linked Hypophosphatemia with complex inverted duplication of intra PHEX gene
○内山 由理1,2, 高士 祐一3, 輿水 江里子2, 土田 奈緒美1,2, 藤田 京志2, 宮武 聡子2,4, 水口 剛2, 川浪 大治3, 松本 直通1,2,4 (1.横浜市立大学附属病院 難病ゲノム診断科, 2.横浜市立大学大学院 医学研究科 遺伝学, 3.福岡大学医学部 内分泌・糖尿病内科学講座, 4.横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科)
[O5-2]Functional analysis of loss-of-function biallelic RINT1 variants responsible for infantile recurrent liver dysfunction
○青木 大芽1,2, 五十嵐 ありさ1, 柳 久美子1, 山毛利 雅彦1, 飯田 貴也1, 榎本 友美1, 小林 奈々1, 阿部 幸美1, 松原 洋一1, 要 匡1,2 (1.国立成育医療研究センターゲノム医療研究部, 2.国立成育医療研究センターアレルギーセンター)
[O5-3]Two patterns of phenotype in patients with Snijders Blok Campeau syndrome and behavior test using zebrafish model
○榎本 友美1, 白水 崇2,3, 八十島 左京2, 小岩 純子2, 黒田 友紀子1,4, 村上 博昭4, 成戸 卓也1, 西村 有平2,3, 黒澤 健司1,4 (1.神奈川県立こども医療センター 臨床研究所, 2.三重大学 大学院医学系研究科 統合薬理学, 3.三重大学 線毛疾患研究センター, 4.神奈川県立こども医療センター 遺伝科)
[O5-4]The impact of variant annotations on the diagnostic yield of genetic analysis for rare neurological diseases
○小松 和幸1, 加藤 光広2, 宮本 祥子1, 矢本 香織1, 平出 拓也3, 渡邊 一樹4, 古川 省悟1, 林 泰壽1, 磯貝 真悠1, 原崎 拓真1, 中島 光子1, 才津 浩智1 (1.浜松医科大学 医学部 医化学講座, 2.昭和大学 医学部 小児科学講座, 3.浜松医科大学医学部附属病院 小児科, 4.浜松医科大学医学部附属病院 第一内科/脳神経内科)
[O5-5]Rare variant in the NR5A1 gene causing 46,XY complete gonadal dysgenesis with a non-communicating rudimentary uterus
○佐々木 徹1, 鈴木 慎二2, 小野 政徳1, 山本 阿紀子1, 備後 真登3,4, 山中 岳2, 黒田 雅彦5, 稲垣 夏子3,6, 西 洋孝1 (1.東京医科大学 産科婦人科学分野, 2.東京医科大学 小児科学分野, 3.東京医科大学 遺伝子診療センター, 4.東京医科大学 臨床検査医学分野, 5.東京医科大学 分子病理学分野, 6.東京医科大学 循環器内科分野)