講演情報
[O5-2]Functional analysis of loss-of-function biallelic RINT1 variants responsible for infantile recurrent liver dysfunction
○青木 大芽1,2, 五十嵐 ありさ1, 柳 久美子1, 山毛利 雅彦1, 飯田 貴也1, 榎本 友美1, 小林 奈々1, 阿部 幸美1, 松原 洋一1, 要 匡1,2 (1.国立成育医療研究センターゲノム医療研究部, 2.国立成育医療研究センターアレルギーセンター)