講演情報
[O5-4]The impact of variant annotations on the diagnostic yield of genetic analysis for rare neurological diseases
○小松 和幸1, 加藤 光広2, 宮本 祥子1, 矢本 香織1, 平出 拓也3, 渡邊 一樹4, 古川 省悟1, 林 泰壽1, 磯貝 真悠1, 原崎 拓真1, 中島 光子1, 才津 浩智1 (1.浜松医科大学 医学部 医化学講座, 2.昭和大学 医学部 小児科学講座, 3.浜松医科大学医学部附属病院 小児科, 4.浜松医科大学医学部附属病院 第一内科/脳神経内科)