講演情報
[O5-5]Rare variant in the NR5A1 gene causing 46,XY complete gonadal dysgenesis with a non-communicating rudimentary uterus
○佐々木 徹1, 鈴木 慎二2, 小野 政徳1, 山本 阿紀子1, 備後 真登3,4, 山中 岳2, 黒田 雅彦5, 稲垣 夏子3,6, 西 洋孝1 (1.東京医科大学 産科婦人科学分野, 2.東京医科大学 小児科学分野, 3.東京医科大学 遺伝子診療センター, 4.東京医科大学 臨床検査医学分野, 5.東京医科大学 分子病理学分野, 6.東京医科大学 循環器内科分野)