講演情報
[O7-1]Identification and analysis of loss-of-function variants in a repressor downstream ERK in Noonan syndrome
○後藤 悠輔1,2, 新堀 哲也1, 岡本 伸彦3, 緒方 勤4, 水野 誠司5, 黒澤 健司6, 大橋 博文7, 松原 洋一8, 菊池 敦生2, 阿部 太紀1, 青木 洋子1 (1.東北大学 大学院医学系研究科 遺伝医療学分野, 2.東北大学 大学院医学系研究科 小児病態学分野, 3.大阪府母子医療センター 遺伝診療科, 4.浜松医科大学 医学部 小児科・医化学, 5.愛知県医療療育総合センター中央病院 小児内科, 6.神奈川県立こども医療センター 遺伝科, 7.埼玉県立小児医療センター 遺伝科, 8.国立成育医療研究センター)