セッション詳細

[O7]一般口演 7 小児遺伝

2024年10月11日(金) 9:00 〜 9:50
第6会場(1F キャッスル)
座長:蒔田 芳男(旭川医科大学病院 遺伝子診療カウンセリング室)、黒田 友紀子(神奈川県立こども医療センター遺伝科)

[O7-1]Identification and analysis of loss-of-function variants in a repressor downstream ERK in Noonan syndrome

後藤 悠輔1,2, 新堀 哲也1, 岡本 伸彦3, 緒方 勤4, 水野 誠司5, 黒澤 健司6, 大橋 博文7, 松原 洋一8, 菊池 敦生2, 阿部 太紀1, 青木 洋子1 (1.東北大学 大学院医学系研究科 遺伝医療学分野, 2.東北大学 大学院医学系研究科 小児病態学分野, 3.大阪府母子医療センター 遺伝診療科, 4.浜松医科大学 医学部 小児科・医化学, 5.愛知県医療療育総合センター中央病院 小児内科, 6.神奈川県立こども医療センター 遺伝科, 7.埼玉県立小児医療センター 遺伝科, 8.国立成育医療研究センター)

[O7-2]Exploring Unsolved Cases of Lissencephaly Spectrum: Integrating Exome and Genome Sequencing for Higher Diagnostic Yield

古川 省悟1, 加藤 光広2, 石山 昭彦3, 熊田 知浩4, 吉田 健司5, 竹下 絵里3, チョン ピンフィー6, 山内 秀雄7, 阿部 和夫8, 小竹 悠子9, 京田 学是10, 野村 敏大11, 宮田 世羽12, 中島 光子1, 才津 浩智1 (1.浜松医科大学 医化学講座, 2.昭和大学 小児科, 3.国立精神・神経医療研究センター 脳神経小児科, 4.くまだキッズ・ファミリークリニック, 5.京都大学 小児科, 6.九州大学 小児科, 7.埼玉医科大学 小児科, 8.兵庫医科大学 脳神経内科, 9.東京慈恵会医科大学 小児科, 10.昭和大学横浜市北部病院 こどもセンター, 11.川口市立医療センター 小児科, 12.杏林大学 小児科)

[O7-3]Identification of deep intronic variants affecting exonic splicing enhancers of ASNS gene by transcriptome sequencing

成戸 卓也1, 榎本 友美2, 齋藤 洋子1, 河合 泰寛1, 永井 康貴1, 西川 智子1, 立岡 瑠璃子1, 黒田 友紀子1, 黒澤 健司1 (1.神奈川県立こども医療センター 臨床研究所, 2.神奈川県立こども医療センター 遺伝科)

[O7-4]Retrotransposon insertion in the FGFR1 gene is responsible for congenital hypogonadotropic hypogonadism

黒木 陽子1,2,3, 澤野 堅太郎4, 鈴木 江莉奈5, 荻原 康子5, 長崎 啓祐4, 深見 真紀5 (1.国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部, 2.国立成育医療研究センター 共同研究管理室, 3.国立成育医療研究センター ダイバーシティー研究室, 4.新潟大学医歯学総合病院 小児科, 5.国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部)

[O7-5]NALCN regulate sodium leakage in SCN neurons and may affect Circadian Rhythms in CLIFHADD syndrome

塚原 麻里1, 渡邊 大輔1,2, 成澤 宏宗1, 河野 洋介1, 佐野 史和1, 矢ヶ崎 英晃1, 武内 俊樹3, 小﨑 健次郎2, 犬飼 岳史1 (1.山梨大学 医学部 小児科, 2.慶應義塾大学 医学部 臨床遺伝学センター, 3.慶應義塾大学 医学部 小児科)