講演情報
[O7-2]Exploring Unsolved Cases of Lissencephaly Spectrum: Integrating Exome and Genome Sequencing for Higher Diagnostic Yield
○古川 省悟1, 加藤 光広2, 石山 昭彦3, 熊田 知浩4, 吉田 健司5, 竹下 絵里3, チョン ピンフィー6, 山内 秀雄7, 阿部 和夫8, 小竹 悠子9, 京田 学是10, 野村 敏大11, 宮田 世羽12, 中島 光子1, 才津 浩智1 (1.浜松医科大学 医化学講座, 2.昭和大学 小児科, 3.国立精神・神経医療研究センター 脳神経小児科, 4.くまだキッズ・ファミリークリニック, 5.京都大学 小児科, 6.九州大学 小児科, 7.埼玉医科大学 小児科, 8.兵庫医科大学 脳神経内科, 9.東京慈恵会医科大学 小児科, 10.昭和大学横浜市北部病院 こどもセンター, 11.川口市立医療センター 小児科, 12.杏林大学 小児科)