講演情報

[O7-3]Identification of deep intronic variants affecting exonic splicing enhancers of ASNS gene by transcriptome sequencing

成戸 卓也1, 榎本 友美2, 齋藤 洋子1, 河合 泰寛1, 永井 康貴1, 西川 智子1, 立岡 瑠璃子1, 黒田 友紀子1, 黒澤 健司1 (1.神奈川県立こども医療センター 臨床研究所, 2.神奈川県立こども医療センター 遺伝科)

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