講演情報

[O7-3]Identification of deep intronic variants affecting exonic splicing enhancers of ASNS gene by transcriptome sequencing

^○成戸卓也¹, 榎本友美², 齋藤洋子¹, 河合泰寛¹, 永井康貴¹, 西川智子¹, 立岡瑠璃子¹, 黒田友紀子¹, 黒澤健司¹ (1.神奈川県立こども医療センター臨床研究所, 2.神奈川県立こども医療センター遺伝科)