講演情報
[O8-4]Identification of intronic variants in NDUFA3 as a cause of Leigh syndrome by multi-omics analysis
○中村 弘太1, 木下 善仁1,2, 杉浦 歩1, 岡崎 敦子1, 尾崎 心1,3, 八塚 由紀子1, 松本 直之1, 大竹 明4,7, 村山 圭1,5, 白石 友一6, 岡崎 康司1,3, 松本 浩7 (1.順天堂大学大学院 医学研究科 難治性疾患診断・治療学, 2.近畿大学 理工学部・大学院 総合理工学研究科, 3.理化学研究所 生命医科学研究センター 応用ゲノム解析技術研究チーム, 4.埼玉医科大学 ゲノム医療科, 5.千葉県こども病院 代謝科, 6.国立がん研究センター研究所 ゲノム解析基盤開発分野, 7.埼玉医科大学 小児科)