セッション詳細

[O8]一般口演 8 代謝疾患,ミトコンドリア疾患

2024年10月11日(金) 10:00 〜 10:50
第6会場(1F キャッスル)
座長:後藤 雄一(国立精神・神経医療研究センター メディカル・ゲノムセンター)、長尾 雅悦(国立病院機構北海道医療センター)

[O8-1]A new genome editing therapy for MLII/III using the CRISPR/Cas3 and utilization of the RADDAR-J

福原 康之1,2, 眞田 龍ノ助2, 蘇 哲民1, 小須賀 基通1, 梅澤 明弘2, 黒澤 健司1 (1.国立成育医療研究センター遺伝診療センター, 2.国立成育医療研究センター再生医療センター)

[O8-2]New developments in neonatal mass screening for homocystinuria

長尾 雅悦, 田中 藤樹 (国立病院機構北海道医療センター 小児遺伝代謝センター)

[O8-3]Clinical utility of quantitative sudomotor function testing in Fabry disease

中村 勝哉1,2, 森泉 輝哉1, 吉長 恒明1, 関島 良樹1 (1.信州大学 医学部 脳神経内科、リウマチ・膠原病内科, 2.信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター)

[O8-4]Identification of intronic variants in NDUFA3 as a cause of Leigh syndrome by multi-omics analysis

中村 弘太1, 木下 善仁1,2, 杉浦 歩1, 岡崎 敦子1, 尾崎 心1,3, 八塚 由紀子1, 松本 直之1, 大竹 明4,7, 村山 圭1,5, 白石 友一6, 岡崎 康司1,3, 松本 浩7 (1.順天堂大学大学院 医学研究科 難治性疾患診断・治療学, 2.近畿大学 理工学部・大学院 総合理工学研究科, 3.理化学研究所 生命医科学研究センター 応用ゲノム解析技術研究チーム, 4.埼玉医科大学 ゲノム医療科, 5.千葉県こども病院 代謝科, 6.国立がん研究センター研究所 ゲノム解析基盤開発分野, 7.埼玉医科大学 小児科)

[O8-5]Interaction effect between resistin gene rs1862513 variant and low birth weight on T2DM development: Toon Genome Study

高田 康徳1, 吉田 文香2, 田原 康玄3, 大澤 春彦1 (1.愛媛大学大学院医学系研究科 糖尿病内科学講座, 2.愛媛大学大学院医学系研究科 産婦人科学講座, 3.静岡社会健康医学大学院大学)