セッション詳細
[O8]一般口演 8 代謝疾患,ミトコンドリア疾患
2024年10月11日(金) 10:00 〜 10:50
第6会場(1F キャッスル)
座長:後藤 雄一(国立精神・神経医療研究センター メディカル・ゲノムセンター)、長尾 雅悦(国立病院機構北海道医療センター)
[O8-1]A new genome editing therapy for MLII/III using the CRISPR/Cas3 and utilization of the RADDAR-J
○福原 康之1,2, 眞田 龍ノ助2, 蘇 哲民1, 小須賀 基通1, 梅澤 明弘2, 黒澤 健司1 (1.国立成育医療研究センター遺伝診療センター, 2.国立成育医療研究センター再生医療センター)
[O8-2]New developments in neonatal mass screening for homocystinuria
○長尾 雅悦, 田中 藤樹 (国立病院機構北海道医療センター 小児遺伝代謝センター)
[O8-3]Clinical utility of quantitative sudomotor function testing in Fabry disease
○中村 勝哉1,2, 森泉 輝哉1, 吉長 恒明1, 関島 良樹1 (1.信州大学 医学部 脳神経内科、リウマチ・膠原病内科, 2.信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター)
[O8-4]Identification of intronic variants in NDUFA3 as a cause of Leigh syndrome by multi-omics analysis
○中村 弘太1, 木下 善仁1,2, 杉浦 歩1, 岡崎 敦子1, 尾崎 心1,3, 八塚 由紀子1, 松本 直之1, 大竹 明4,7, 村山 圭1,5, 白石 友一6, 岡崎 康司1,3, 松本 浩7 (1.順天堂大学大学院 医学研究科 難治性疾患診断・治療学, 2.近畿大学 理工学部・大学院 総合理工学研究科, 3.理化学研究所 生命医科学研究センター 応用ゲノム解析技術研究チーム, 4.埼玉医科大学 ゲノム医療科, 5.千葉県こども病院 代謝科, 6.国立がん研究センター研究所 ゲノム解析基盤開発分野, 7.埼玉医科大学 小児科)
[O8-5]Interaction effect between resistin gene rs1862513 variant and low birth weight on T2DM development: Toon Genome Study
○高田 康徳1, 吉田 文香2, 田原 康玄3, 大澤 春彦1 (1.愛媛大学大学院医学系研究科 糖尿病内科学講座, 2.愛媛大学大学院医学系研究科 産婦人科学講座, 3.静岡社会健康医学大学院大学)