講演情報
[O9-2]Whole-exome sequencing identified novel pathogenic variants in APOB, confirming compound heterozygous FHBL1
○高瀬 暁1,2, 石浦 浩之3, 高木 祐吾4, 佐渡 円香4, 小松 なぎさ4, 田中 督記1, 高梨 幹生1, 飯塚 陽子1, 岡崎 佐智子1, 岡崎 啓明1 (1.東京大学医学部附属病院 糖尿病・代謝内科, 2.朝日生命成人病研究所, 3.東京大学医学部附属病院 神経内科, 4.熊本赤十字病院 小児科)