セッション詳細

[O9]一般口演 9 臨床遺伝学

2024年10月11日(金) 13:20 〜 14:10
第6会場(1F キャッスル)
座長:右田 王介(聖マリアンナ医科大学)、足立 香織(鳥取大学 研究推進機構 研究基盤センター)

[O9-1]Cross-Disorder Analysis of Copy Number Variations in Bipolar Disorder, Schizophrenia, and Autism Spectrum Disorder

久島 周1,2, 中杤 昌弘3, ブランコ アレクシッチ1, 岡田 俊1, 木村 大樹1, 加藤 秀一1, 森川 真子1, 稲田 俊也1, 石塚 佳奈子8, 鳥居 洋太1, 中村 由嘉子1, 田中 聡9,10, 今枝 美穂6, 高橋 長秀4, 山本 真江里1, 有岡 祐子1,7, 森 大輔1,5, 池田 匡志1,11, 尾崎 紀夫1 (1.名古屋大学大学院医学系研究科 精神医学分野, 2.名古屋大学医学部附属病院 ゲノム医療センター, 3.名古屋大学医学系研究科 総合保健学専攻 実社会情報健康医療学, 4.名古屋大学大学院医学系研究科 親と子どもの心療科, 5.名古屋大学 脳とこころの研究センター, 6.名古屋大学医学部附属病院 化学療法部, 7.名古屋大学 医学部附属病院 先端医療開発部 先端医療・臨床研究支援センター, 8.名古屋工業大学 保健センター, 9.国立病院機構東尾張病院, 10.国立病院機構名古屋医療センター, 11.藤田医科大学医学部精神科)

[O9-2]Whole-exome sequencing identified novel pathogenic variants in APOB, confirming compound heterozygous FHBL1

高瀬 暁1,2, 石浦 浩之3, 高木 祐吾4, 佐渡 円香4, 小松 なぎさ4, 田中 督記1, 高梨 幹生1, 飯塚 陽子1, 岡崎 佐智子1, 岡崎 啓明1 (1.東京大学医学部附属病院 糖尿病・代謝内科, 2.朝日生命成人病研究所, 3.東京大学医学部附属病院 神経内科, 4.熊本赤十字病院 小児科)

[O9-3]Whole genome sequencing revealed complex genetic etiologies in a patient with multiple malformation and hypopigmentation

室伏 佑香1, 西尾 洋介1,2,3, 外木 秀文4, 朝比奈 直子5, 荻 朋男2, 齋藤 伸治1 (1.名古屋市立大学大学院 医学研究科 生体情報・機能制御医学専攻 生殖・遺伝医学講座 新生児・小児医学分野, 2.名古屋大学 環境医学研究所 発生・遺伝分野, 3.名古屋大学大学院 医学系研究科 小児科学, 4.天使病院 臨床遺伝センター, 5.天使病院 天使こどもメディカルセンター 小児科)

[O9-4]Extended Whole Exome Sequence: Detection of repeat expansion and mitochondrial gene variants

中藤 大輔1, 渡邊 大輔1, 山田 茉未子1, 鈴木 寿人1, 武内 俊樹2, 稲垣 昇3, 宮 冬樹1, 小﨑 健次郎1 (1.慶應義塾大学 医学部 臨床遺伝学センター, 2.慶應義塾大学 小児科学講座, 3.セントウィメンズクリニック)

[O9-5]Varporter software contributes to the evaluation of cancer gene panel tests by automating the manual curation

井戸川 雅史1, 丹下 正一朗1, 後藤 生子1, 櫻井 晃洋2, 時野 隆至1 (1.札幌医科大学 附属がん研究所 ゲノム医科学部門, 2.札幌医科大学 遺伝医学)