セッション詳細
[O9]一般口演 9 臨床遺伝学
2024年10月11日(金) 13:20 〜 14:10
第6会場(1F キャッスル)
座長:右田 王介(聖マリアンナ医科大学)、足立 香織(鳥取大学 研究推進機構 研究基盤センター)
[O9-1]Cross-Disorder Analysis of Copy Number Variations in Bipolar Disorder, Schizophrenia, and Autism Spectrum Disorder
○久島 周1,2, 中杤 昌弘3, ブランコ アレクシッチ1, 岡田 俊1, 木村 大樹1, 加藤 秀一1, 森川 真子1, 稲田 俊也1, 石塚 佳奈子8, 鳥居 洋太1, 中村 由嘉子1, 田中 聡9,10, 今枝 美穂6, 高橋 長秀4, 山本 真江里1, 有岡 祐子1,7, 森 大輔1,5, 池田 匡志1,11, 尾崎 紀夫1 (1.名古屋大学大学院医学系研究科 精神医学分野, 2.名古屋大学医学部附属病院 ゲノム医療センター, 3.名古屋大学医学系研究科 総合保健学専攻 実社会情報健康医療学, 4.名古屋大学大学院医学系研究科 親と子どもの心療科, 5.名古屋大学 脳とこころの研究センター, 6.名古屋大学医学部附属病院 化学療法部, 7.名古屋大学 医学部附属病院 先端医療開発部 先端医療・臨床研究支援センター, 8.名古屋工業大学 保健センター, 9.国立病院機構東尾張病院, 10.国立病院機構名古屋医療センター, 11.藤田医科大学医学部精神科)
[O9-2]Whole-exome sequencing identified novel pathogenic variants in APOB, confirming compound heterozygous FHBL1
○高瀬 暁1,2, 石浦 浩之3, 高木 祐吾4, 佐渡 円香4, 小松 なぎさ4, 田中 督記1, 高梨 幹生1, 飯塚 陽子1, 岡崎 佐智子1, 岡崎 啓明1 (1.東京大学医学部附属病院 糖尿病・代謝内科, 2.朝日生命成人病研究所, 3.東京大学医学部附属病院 神経内科, 4.熊本赤十字病院 小児科)
[O9-3]Whole genome sequencing revealed complex genetic etiologies in a patient with multiple malformation and hypopigmentation
○室伏 佑香1, 西尾 洋介1,2,3, 外木 秀文4, 朝比奈 直子5, 荻 朋男2, 齋藤 伸治1 (1.名古屋市立大学大学院 医学研究科 生体情報・機能制御医学専攻 生殖・遺伝医学講座 新生児・小児医学分野, 2.名古屋大学 環境医学研究所 発生・遺伝分野, 3.名古屋大学大学院 医学系研究科 小児科学, 4.天使病院 臨床遺伝センター, 5.天使病院 天使こどもメディカルセンター 小児科)
[O9-4]Extended Whole Exome Sequence: Detection of repeat expansion and mitochondrial gene variants
○中藤 大輔1, 渡邊 大輔1, 山田 茉未子1, 鈴木 寿人1, 武内 俊樹2, 稲垣 昇3, 宮 冬樹1, 小﨑 健次郎1 (1.慶應義塾大学 医学部 臨床遺伝学センター, 2.慶應義塾大学 小児科学講座, 3.セントウィメンズクリニック)
[O9-5]Varporter software contributes to the evaluation of cancer gene panel tests by automating the manual curation
○井戸川 雅史1, 丹下 正一朗1, 後藤 生子1, 櫻井 晃洋2, 時野 隆至1 (1.札幌医科大学 附属がん研究所 ゲノム医科学部門, 2.札幌医科大学 遺伝医学)