講演情報
[O9-3]Whole genome sequencing revealed complex genetic etiologies in a patient with multiple malformation and hypopigmentation
○室伏 佑香1, 西尾 洋介1,2,3, 外木 秀文4, 朝比奈 直子5, 荻 朋男2, 齋藤 伸治1 (1.名古屋市立大学大学院 医学研究科 生体情報・機能制御医学専攻 生殖・遺伝医学講座 新生児・小児医学分野, 2.名古屋大学 環境医学研究所 発生・遺伝分野, 3.名古屋大学大学院 医学系研究科 小児科学, 4.天使病院 臨床遺伝センター, 5.天使病院 天使こどもメディカルセンター 小児科)