講演情報

[O16-3]Developmental and epileptic encephalopathy caused by a novel ATP2B2 protein-truncating variant

松本 浩1,2, 座波 清誉2, 植松 賢司2, 中島 光子3, 才津 浩智3, 水口 剛4, 松本 直通4 (1.埼玉医科大学病院 小児科, 2.防衛医科大学校病院 小児科, 3.浜松医科大学 医化学講座, 4.横浜市立大学大学院医学研究科 遺伝学)

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