日本人類遺伝学会第69回大会
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[O16-3]
Developmental and epileptic encephalopathy caused by a novel
ATP2B2
protein-truncating variant
○
松本 浩
1,2
, 座波 清誉
2
, 植松 賢司
2
, 中島 光子
3
, 才津 浩智
3
, 水口 剛
4
, 松本 直通
4
(1.埼玉医科大学病院 小児科, 2.防衛医科大学校病院 小児科, 3.浜松医科大学 医化学講座, 4.横浜市立大学大学院医学研究科 遺伝学)
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