セッション詳細

[O16]一般口演 16 稀少疾患,小児遺伝

2024年10月12日(土) 14:25 〜 15:15
第6会場(1F キャッスル)
座長:岡崎 哲也(岡山大学学術研究院医歯薬学域 臨床遺伝子医療学分野)、石川 亜貴(札幌医科大学医学部遺伝医学)

[O16-1]Whole Exome Sequencing Analysis in Fetal Osteogenesis Imperfecta Detected by Ultrasonography: An Analysis of 11 Cases

中尾 優里1, 室本 仁1,2, 柿沼 裕樹1, 大黒 太陽1, 衣斐 凛子1, 西野 千尋1, 毛利 心1, 藤野 佐保1, 直海 玲1, 小西 晶子1, 梶原 一紘1, 鈴木 朋1,2, 赤石 理奈1,2, 杉林 里佳1,2, 小澤 克典1,2, 佐々木 愛子1,2, 長谷川 冬雪2, 堀 あすか3,4, 秦 健一郎5, 和田 誠司1,2 (1.国立成育医療研究センター 周産期・母性診療センター, 2.国立成育医療研究センター 遺伝診療センター, 3.国立成育医療研究センター 母子生物学部門, 4.日本医科大学武蔵小杉病院 看護部, 5.群馬大学大学院医学系研究科 分子細胞生物学)

[O16-2]Whole Genome Sequencing Diagnosis in NICU: Diagnostic Impact for Critically Ill Neonates at the Jikei University

長尾 江里菜1, 角皆 季樹1, 西條 直也2, 今川 英里1, 菊池 敦生2, 高山 順3, 大石 公彦1 (1.東京慈恵会医科大学 小児科学講座, 2.東北大学大学院医学系研究科 発生・発達医学講座 小児病態学分野, 3.東北大学 大学院医学系研究科希少難病ゲノム解析共同研究講座)

[O16-3]Developmental and epileptic encephalopathy caused by a novel ATP2B2 protein-truncating variant

松本 浩1,2, 座波 清誉2, 植松 賢司2, 中島 光子3, 才津 浩智3, 水口 剛4, 松本 直通4 (1.埼玉医科大学病院 小児科, 2.防衛医科大学校病院 小児科, 3.浜松医科大学 医化学講座, 4.横浜市立大学大学院医学研究科 遺伝学)

[O16-4]National Survey of Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome and Progeroid laminopathy in Japan

大川 優子1, 井原 健二1, 小崎 里華2, 松尾 宗明3 (1.大分大学 医学部 小児科, 2.国立成育医療研究センター 遺伝診療科, 3.佐賀大学 医学部 小児科)

[O16-5]Establishment of seamless medical care from childhood to adulthood for patients with genetic diseases

富永 牧子1,2, 櫻井 彩乃1, 奥山 亜由美1,3, 和泉 美希子1,4, 市塚 清健1,3, 坂下 暁子1 (1.昭和大学横浜市北部病院 臨床遺伝・ゲノム医療センター, 2.昭和大学横浜市北部病院 こどもセンター, 3.昭和大学横浜市北部病院 産婦人科, 4.昭和大学病院 臨床遺伝医療センター)