セッション詳細
[O16]一般口演 16 稀少疾患,小児遺伝
2024年10月12日(土) 14:25 〜 15:15
第6会場(1F キャッスル)
座長:岡崎 哲也(岡山大学学術研究院医歯薬学域 臨床遺伝子医療学分野)、石川 亜貴(札幌医科大学医学部遺伝医学)
[O16-1]Whole Exome Sequencing Analysis in Fetal Osteogenesis Imperfecta Detected by Ultrasonography: An Analysis of 11 Cases
○中尾 優里1, 室本 仁1,2, 柿沼 裕樹1, 大黒 太陽1, 衣斐 凛子1, 西野 千尋1, 毛利 心1, 藤野 佐保1, 直海 玲1, 小西 晶子1, 梶原 一紘1, 鈴木 朋1,2, 赤石 理奈1,2, 杉林 里佳1,2, 小澤 克典1,2, 佐々木 愛子1,2, 長谷川 冬雪2, 堀 あすか3,4, 秦 健一郎5, 和田 誠司1,2 (1.国立成育医療研究センター 周産期・母性診療センター, 2.国立成育医療研究センター 遺伝診療センター, 3.国立成育医療研究センター 母子生物学部門, 4.日本医科大学武蔵小杉病院 看護部, 5.群馬大学大学院医学系研究科 分子細胞生物学)
[O16-2]Whole Genome Sequencing Diagnosis in NICU: Diagnostic Impact for Critically Ill Neonates at the Jikei University
○長尾 江里菜1, 角皆 季樹1, 西條 直也2, 今川 英里1, 菊池 敦生2, 高山 順3, 大石 公彦1 (1.東京慈恵会医科大学 小児科学講座, 2.東北大学大学院医学系研究科 発生・発達医学講座 小児病態学分野, 3.東北大学 大学院医学系研究科希少難病ゲノム解析共同研究講座)
[O16-3]Developmental and epileptic encephalopathy caused by a novel ATP2B2 protein-truncating variant
○松本 浩1,2, 座波 清誉2, 植松 賢司2, 中島 光子3, 才津 浩智3, 水口 剛4, 松本 直通4 (1.埼玉医科大学病院 小児科, 2.防衛医科大学校病院 小児科, 3.浜松医科大学 医化学講座, 4.横浜市立大学大学院医学研究科 遺伝学)
[O16-4]National Survey of Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome and Progeroid laminopathy in Japan
○大川 優子1, 井原 健二1, 小崎 里華2, 松尾 宗明3 (1.大分大学 医学部 小児科, 2.国立成育医療研究センター 遺伝診療科, 3.佐賀大学 医学部 小児科)
[O16-5]Establishment of seamless medical care from childhood to adulthood for patients with genetic diseases
○富永 牧子1,2, 櫻井 彩乃1, 奥山 亜由美1,3, 和泉 美希子1,4, 市塚 清健1,3, 坂下 暁子1 (1.昭和大学横浜市北部病院 臨床遺伝・ゲノム医療センター, 2.昭和大学横浜市北部病院 こどもセンター, 3.昭和大学横浜市北部病院 産婦人科, 4.昭和大学病院 臨床遺伝医療センター)