講演情報
[O18-2]A case of hydrops fetalis with aortic valve stenosis with a gene variant of NOTCH1 through whole-exome sequencing
○柿沼 裕樹1, 小澤 克典1, 長谷川 冬雪2, 馬場 彩穂里1, 衣斐 凛子1, 小西 晶子1, 梶原 一紘1, 室本 仁1, 杉林 里佳1, 三浦 彩乃1, 浦田 晋3, 金 基成3, 小崎 里華4, 秦 健一郎5, 和田 誠司1 (1.国立成育医療研究センター 周産期・母性診療センター, 2.国立成育医療研究センター 遺伝診療センター, 3.国立成育医療研究センター 循環器科, 4.国立成育医療研究センター 遺伝診療科, 5.群馬大学大学院医学系研究科 分子遺伝学分野)