セッション詳細

[O18]一般口演 18 循環器疾患

2024年10月12日(土) 15:25 〜 16:15
第6会場(1F キャッスル)
座長:森崎 隆幸(東京大学医科学研究所)、田中 敏博(東京科学大学 疾患多様性遺伝学分野)

[O18-1]Whole-exome sequencing reveals the genetic causes and modifiers of moyamoya syndrome

赤川 浩之1,2,3, 中村 彰一1,4, 野村 俊介5, 原 祥子6, タンマモングッド ティプアーパー6, タン ケイ シン7, ローダー コンスタンティン8, 川俣 貴一4 (1.東京女子医科大学 総合医科学研究所, 2.東京女子医科大学付属足立医療センター 脳神経外科, 3.東京女子医科大学 メディカルAIセンター, 4.東京女子医科大学 脳神経外科, 5.トロント大学 Krembil脳研究所, 6.東京医科歯科大学 脳神経外科, 7.マレーシア大学 医学部, 8.チュービンゲン大学 脳神経外科)

[O18-2]A case of hydrops fetalis with aortic valve stenosis with a gene variant of NOTCH1 through whole-exome sequencing

柿沼 裕樹1, 小澤 克典1, 長谷川 冬雪2, 馬場 彩穂里1, 衣斐 凛子1, 小西 晶子1, 梶原 一紘1, 室本 仁1, 杉林 里佳1, 三浦 彩乃1, 浦田 晋3, 金 基成3, 小崎 里華4, 秦 健一郎5, 和田 誠司1 (1.国立成育医療研究センター 周産期・母性診療センター, 2.国立成育医療研究センター 遺伝診療センター, 3.国立成育医療研究センター 循環器科, 4.国立成育医療研究センター 遺伝診療科, 5.群馬大学大学院医学系研究科 分子遺伝学分野)

[O18-3]Loeys-Dietz syndrome and related disorders in Japan: 20 years from the first report

森崎 隆幸1,3, 森崎 裕子1,2,3 (1.東京大学医科学研究所, 2.榊原記念病院, 3.国立循環器病研究センター)

[O18-4]Genetic etiology of truncus arteriosus and identification of a prevalent variant in TMEM260, in the Japanese population

矢尾板 久雄1, 川合 英一郎2, 高山 順3,4,5,6, 岩澤 伸哉1, 西條 直也1, 安孫子 雅之7, 鈴木 康太7, 木村 正人2, 小澤 晃2, 田宮 元3,4,5,6, 呉 繁夫1,6,8, 菊池 敦生1,6 (1.東北大学大学院 医学系研究科 発生・発達医学講座 小児病態学分野, 2.宮城県立こども病院 循環器科, 3.東北大学大学院 医学系研究科 AIフロンティア新医療創生, 4.東北大学 東北メディカル・メガバンク機構, 5.国立研究開発法人理化学研究所 革新知能統合研究センター, 6.東北大学大学院 医学研究科 希少難病ゲノム解析共同研究講座, 7.山形大学医学部 小児科学講座, 8.宮城県立こども病院)