[OE2] Oral English Session 2　稀少疾患，小児遺伝

[OE2-1] Pathogenic variants in ADTKD-MUC1 can be detected using short read sequencing data

^○長野 智那¹, 森貞 直哉², 猪野木 雄太¹, 田中 悠¹, 上田 知佳¹, 北角 英晶¹, 榊原 菜々¹, 堀之内 智子¹, 山村 智彦¹, 石森 真吾¹, 野津 寛大¹ (1.神戸大学大学院医学研究科内科系講座 小児科, 2.兵庫県立こども病院 臨床遺伝科)

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