講演情報

[OE2-1]Pathogenic variants in ADTKD-MUC1 can be detected using short read sequencing data

^○長野智那¹, 森貞直哉², 猪野木雄太¹, 田中悠¹, 上田知佳¹, 北角英晶¹, 榊原菜々¹, 堀之内智子¹, 山村智彦¹, 石森真吾¹, 野津寛大¹ (1.神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科, 2.兵庫県立こども病院臨床遺伝科)