セッション詳細
[OE2]Oral English Session 2 稀少疾患，小児遺伝
2024年10月10日(木) 12:55 〜 13:45
第5会場（2F ハイネスホール）
座長：武内 俊樹（岡山大学 学術研究院 医歯薬学域 小児発達病因病態学分野）、鈴木 寿人（筑波大学医学医療系医学数理情報学分野）
[OE2-1]Pathogenic variants in ADTKD-MUC1 can be detected using short read sequencing data
○長野 智那1, 森貞 直哉2, 猪野木 雄太1, 田中 悠1, 上田 知佳1, 北角 英晶1, 榊原 菜々1, 堀之内 智子1, 山村 智彦1, 石森 真吾1, 野津 寛大1 (1.神戸大学大学院医学研究科内科系講座 小児科, 2.兵庫県立こども病院 臨床遺伝科)
[OE2-2]Clinical features of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease in Japan
○森貞 直哉1,2, 田中 悠2, 岡田 絵里3, 長野 智那2, 堀之内 智子2, 野津 寛大2 (1.兵庫県立こども病院 臨床遺伝科, 2.神戸大学大学院 医学研究科内科系講座 小児科学分野, 3.筑波大学 腎臓内科)
[OE2-3]Nine-years accomplishment of Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases (IRUD)
○高橋 祐二1,2, 伊達 英俊3, 濱 由香2, 小居 秀紀4, 小杉 眞司5, 松本 直通6, 小﨑 健次郎7, 松原 洋一8, 水澤 英洋9 (1.国立精神・神経医療研究センター 病院 脳神経内科, 2.国立精神・神経医療研究センター 病院 ゲノム診療部, 3.国立精神・神経医療研究センター メディカルゲノムセンター, 4.国立精神・神経医療研究センター 病院 臨床研究・教育研修部門, 5.京都大学 医療倫理学・遺伝医療学, 6.横浜市立大学 医学研究科 遺伝学, 7.慶應義塾大学 臨床遺伝学センター, 8.国立成育医療研究センター, 9.国立精神・神経医療研究センター)
[OE2-4]Whole-genome sequencing analysis of IgG4-related disease in the Japanese population
○Yuxun Zhang, Takeshi Iwasaki, Takahisa Kawaguchi, Izumi Yamaguchi, Meiko Takahashi, Shuji Kawaguchi, Fumihiko Matsuda, Japanese Research Group of IgG4-Related Disease (Centre for Genomic Medicine, Kyoto University)
[OE2-5]Long-molecule genomics analyses elucidating the hidden structural variations associated with MECP2 duplication syndrome
○Qiaowei Liang1, Yuri Uchiyama1,2, Ichiro Kuki3, Naomi Tsuchida1,2, Eriko Koshimizu1, Atsushi Fujita1, Satoko Miyatake1,4, Takeshi Mizuguchi1, Naomichi Matsumoto1 (1.Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, 2.Department of Rare Disease Genomics, Yokohama City University Hospital, 3.Department of Pediatric Neurology, Osaka City General Hospital, 4.Department of Clinical Genetics, Yokohama City University Hospital)