講演情報
[OE8-1]Genome sequencing narrows the diagnostic gap of undiagnosed diseases with inconclusive results through exome sequencing
○西尾 洋介1,2,3,4, 室伏 佑香4, 水野 誠司5, 入月 浩美6, 中村 知美7, 外木 秀文8, 稲葉 美枝5, 米川 貴博7, 村松 秀城3, 石川 亜貴9, 尾曽 太一1,2, 中沢 由華1,2, 岡 泰由1,2, 池内 健6, 櫻井 晃洋9, 市川 智彦10, 山田 崇弘11, 齋藤 伸治4, 高橋 義行3, 荻 朋男1,2 (1.名古屋大学 環境医学研究所 発生遺伝分野, 2.名古屋大学 医学系研究科 人類遺伝・分子遺伝学教室, 3.名古屋大学大学院 医学系研究科 小児科学, 4.名古屋市立大学大学院 医学研究科 新生児・小児医学分野, 5.愛知県医療療育総合センター 中央病院 小児内科, 6.新潟大学医歯学総合病院 ゲノム医療部遺伝医療センター, 7.三重大学大学院 医学系研究科 小児科学, 8.天使病院 臨床遺伝センター, 9.札幌医科大学 医学部 遺伝医学, 10.千葉大学医学部附属病院 遺伝子診療部, 11.北海道大学病院 臨床遺伝子診療部)