セッション詳細

[OE8]Oral English Session 8 代謝性疾患,ミトコンドリア疾患,小児遺伝

2024年10月12日(土) 10:00 〜 10:50
第5会場(2F ハイネスホール)
座長:青木 洋子(東北大学 大学院医学系研究科 遺伝医療学分野)、小須賀 基通(国立成育医療研究センター)

[OE8-1]Genome sequencing narrows the diagnostic gap of undiagnosed diseases with inconclusive results through exome sequencing

西尾 洋介1,2,3,4, 室伏 佑香4, 水野 誠司5, 入月 浩美6, 中村 知美7, 外木 秀文8, 稲葉 美枝5, 米川 貴博7, 村松 秀城3, 石川 亜貴9, 尾曽 太一1,2, 中沢 由華1,2, 岡 泰由1,2, 池内 健6, 櫻井 晃洋9, 市川 智彦10, 山田 崇弘11, 齋藤 伸治4, 高橋 義行3, 荻 朋男1,2 (1.名古屋大学 環境医学研究所 発生遺伝分野, 2.名古屋大学 医学系研究科 人類遺伝・分子遺伝学教室, 3.名古屋大学大学院 医学系研究科 小児科学, 4.名古屋市立大学大学院 医学研究科 新生児・小児医学分野, 5.愛知県医療療育総合センター 中央病院 小児内科, 6.新潟大学医歯学総合病院 ゲノム医療部遺伝医療センター, 7.三重大学大学院 医学系研究科 小児科学, 8.天使病院 臨床遺伝センター, 9.札幌医科大学 医学部 遺伝医学, 10.千葉大学医学部附属病院 遺伝子診療部, 11.北海道大学病院 臨床遺伝子診療部)

[OE8-2]MYCN enhances upper-layer neuron generation in the human brain by increasing outer radial glia cells

藤本 真徳1, 中村 勇治1, 嶋田 逸誠2, 佐藤 恵美1, 岩城 利彦1, 家田 大輔1, 根岸 豊1, 服部 文子1, 奥村 啓樹3, 有岡 祐子3, 小沢 浩4, 尾崎 紀夫3, 加藤 洋一2, 齋藤 伸治1 (1.名古屋市立大学大学院医学研究科 新生児・小児医学分野, 2.名古屋市立大学大学院医学研究科 細胞生化学分野, 3.名古屋大学大学院医学系研究科 精神疾患病態解明学, 4.島田療育センターはちおうじ)

[OE8-3]Prognosis and Genetic Background of 409 Pediatric Mitochondrial Disease Patients

岡崎 敦子1, 松永 綾子2, 八塚 由紀子1, 杉浦 歩1, 木下 善仁3, 杉山 洋平4, 伏見 拓矢5, 志村 優5, 市本 景子5, 田鹿 牧子5, 海老原 知博6, 松橋 徹郎5, 鶴岡 智子6, 大竹 明7, 村山 圭1,5, 岡崎 康司1 (1.順天堂大学 大学院医学研究科 難治性疾患診断・治療学, 2.聖マリアンナ医科大学 小児科, 3.近畿大学 理工学部 生命科学科 ゲノム科学研究室, 4.順天堂大学医学部 小児科, 5.千葉県こども病院 代謝科, 6.千葉県こども病院 新生児科, 7.埼玉医科大学 小児科・ゲノム医療科)

[OE8-4]A genetic and functional analyses in a girl with Menkes disease caused by skewed X-chromosome inactivation

矢野 直子1, 吉田 健司1, 梶本 智史1, 栢木 大誓1, 西川 絹子1, 甲良 謙伍1, 佐々木 彩恵子1, 横山 淳史1, 藤澤 千恵2, 佐藤 恭弘3, 要 匡4, 児玉 浩子5, 滝田 順子1 (1.京都大学大学院医学研究科 発達小児科学, 2.東邦大学医学部研究推進室, 3.帝京大学医学部小児科, 4.国立成育医療研究センターゲノム医療研究部, 5.帝京平成大学 栄養・発育研究講座)

[OE8-5]Functional polymorphisms in CCR6 associated with Primary Biliary Cholangitis

Mingming Zhang1, Zhuye Qin2, Yexi Huang1, You Li3, Chan Wang4, Xingjuan Shi1, Yaping Dai5, M. Eric Gershwin6, Meilin Wang7, Weichang Chen8, Fang Qiu9, Xiangdong Liu1 (1.School of Life Science and Technology, Southeast University, 2.Southeast University Hospital, Southeast University, 3.Shanghai Institute of Digestive Diseases, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine Affiliated Renji Hospital, 4.Medical College, Yangzhou University, 5.Department of Laboratory Medicine, The Fifth People’s Hospital of Wuxi, 6.Allergy and Clinical Immunology, University of California at Davis School of Medicine, 7.School of Public Health, Nanjing Medical University, 8.Department of Gastroenterology, The First Affiliated Hospital of Soochow University, 9.Department of Laboratory Medicine, The Fourth Affiliated Hospital of Nanjing Medical University)