講演情報
[OE8-4]A genetic and functional analyses in a girl with Menkes disease caused by skewed X-chromosome inactivation
○矢野 直子1, 吉田 健司1, 梶本 智史1, 栢木 大誓1, 西川 絹子1, 甲良 謙伍1, 佐々木 彩恵子1, 横山 淳史1, 藤澤 千恵2, 佐藤 恭弘3, 要 匡4, 児玉 浩子5, 滝田 順子1 (1.京都大学大学院医学研究科 発達小児科学, 2.東邦大学医学部研究推進室, 3.帝京大学医学部小児科, 4.国立成育医療研究センターゲノム医療研究部, 5.帝京平成大学 栄養・発育研究講座)