日本人類遺伝学会第69回大会
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[P1-10-3]
Large deletion involving enhancer region of the OTC gene identified in a OTC deficient-family by whole-genome sequencing
○
安田 泰明
1
, 中島 葉子
1
, 須藤 湧太
1
, 河村 理恵
2
, 稲垣 秀人
2
, 伊藤 哲哉
2
, 倉橋 浩樹
2
(1.藤田医科大学 小児科, 2.藤田医科大学医科学研究センター・分子遺伝学研究部門)
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