セッション詳細

[P1-10]一般ポスター 1-10 代謝疾患・ミトコンドリア疾患

2024年10月10日(木) 16:50 〜 17:50
ポスター会場

[P1-10-1]Investigation of myocardial mitochondrial function in the Duchenne muscular dystrophy model rats

佐藤 逸美1, 武田 充人1, 山田 勇磨2 (1.北海道大学 医学部 小児科学教室, 2.北海道大学薬学部薬学院 薬剤分子設計学教室)

[P1-10-2]Influence of heterozygosity in genomic variations of metabolic disorders

下川 和郎1, 石川 俊平1, 田中 博1, 於保 祐子2 (1.東京大学 医学研究科 衛生学分野, 2.実践女子大学 生活科学部 食生活科学科)

[P1-10-3]Large deletion involving enhancer region of the OTC gene identified in a OTC deficient-family by whole-genome sequencing

安田 泰明1, 中島 葉子1, 須藤 湧太1, 河村 理恵2, 稲垣 秀人2, 伊藤 哲哉2, 倉橋 浩樹2 (1.藤田医科大学 小児科, 2.藤田医科大学医科学研究センター・分子遺伝学研究部門)

[P1-10-4]A case of Chinese male living in Japan diagnosed with MODY12 as juvenile diabetes

渡邉 琢也1,3, 小澤 厚志2, 天満 雄一3, 中村 由唯1, 國枝 献治1, 降旗 めぐみ1, 秦 健一郎2 (1.JA長野厚生連 佐久総合病院 佐久医療センター 遺伝診療科, 2.群馬大学医学部附属病院 遺伝子診療部, 3.JA長野厚生連 佐久総合病院 佐久医療センター 糖尿病内分泌内科)

[P1-10-5]Whole Exome Sequencing revealed a novel PDX1 missense variants Arg148Leu in Japanese MODY4 patients

田中 慧1,2, 赤川 浩之1,3, 岩崎 直子1,2,4 (1.東京女子医科大学大学院 医学研究科 先端生命医科学専攻 統合医科学分野, 2.東京女子医科大学 内科学講座 糖尿病・代謝内科学分野, 3.東京女子医科大学 附属足立医療センター 脳神経外科, 4.東京女子医科大学 附属八千代医療センター 糖尿病・内分泌内科)

[P1-10-6]Japanese carriers of a high-risk variant of type 2 diabetes in Inuit population

市川 弥生子1, 炭谷 由計2, 行田 敦子1, 徳重 真一1, 内堀 歩1, 石浦 浩之3, 三井 純4,5, 辻 省次6, 戸田 達史5, 安田 和基2 (1.杏林大学医学部 脳神経内科学, 2.杏林大学医学部 糖尿病・内分泌・代謝内科学, 3.岡山大学大学院医歯薬学総合研究科 脳神経内科学, 4.東京大学大学院医学系研究科 プレシジョンメディシン神経学, 5.東京大学大学院医学系研究科 神経内科学, 6.国際医療福祉大学 ゲノム医学研究所)

[P1-10-7]Mosaic Pathogenic Variant in the THRB Gene Associated with Syndrome of Resistance to Thyroid Hormone

鈴木 興秀1, 山崎 悠理子3, 沼倉 周彦4,5, 足立 淳一郎3, 母里 淑子1,2, 田辺 記子1, 大竹 明4,5, 泉田 欣彦3, 石田 秀行1,2 (1.埼玉医科大学 総合医療センター ゲノム診療科, 2.埼玉医科大学 総合医療センター 消化管・一般外科, 3.埼玉医科大学 総合医療センター 内分泌・糖尿病内科, 4.埼玉医科大学 小児科, 5.埼玉医科大学 ゲノム医療科)

[P1-10-8]Hepatic mitochondrial DNA depletion syndrome caused by MICOS complex defects

木下 善仁1,2, 杉浦 歩2, 大道 納菜子1, 志村 優3, 八塚 由紀子2, 中村 弘太2, 田中 藤樹4, 窪田 満5, 村山 圭2,3, 大竹 明6, 岡崎 康司2,7 (1.近畿大学 理工学部 生命科学科, 2.順天堂大学大学院 医学研究科 難治性疾患診断・治療学/難病の診断と治療研究セ ンター, 3.千葉県こども病院 代謝科, 4.国立病院機構北海道医療センター 小児科, 5.国立成育医療研究センター 総合診療部, 6.埼玉医科大学 小児科・ゲノム医療科, 7.理学研究所 生命医科学研究センター 応用ゲノム解析技術研究チーム)

[P1-10-9]A frameshift variant of the nuclear receptor binding factor-2 (NRBF2) in a patient with resistance to thyroid hormone syndrome (RTH): A long-sought second gene for RTH

Ching-Wan Lam (Department of Pathology, School of Cinical Medicine, The University of Hong Kong, Hong Kong, China)

[P1-10-10]Newborn genetic screening for Fabry disease: insights from a retrospective analysis in Nanjing, China

Xin Wang, Yun Sun, Xian-Wei Guan, Yan-Yun Wang, Dong-Yang Hong, Zhi-Lei Zhang, Ya-Hong Li, Pei-Ying Yang, Tao Jiang, Zheng-Feng Xu (Genetic Medicine Center, Women’s Hospital of Nanjing Medical University)

[P1-10-11]Advancing Newborn Genetic Screening for Lysosomal Storage Disorders: A Comparative Analysis of Fluorometric and Mass-Spectrometric Methods

Zhilei Zhang, Xin Wang, Dongyang Hong, Xianwei Guan, Yanyun Wang, Yahong Li, Peiying Yang, Tao Jiang, Yun Sun, Zhengfeng Xu (The affiliated Obstetrics and Gynecology Hospital with Nanjing Medical University, Nanjing Women and Children's Healthcare Hospital)

[P1-10-12]Establishment and Evaluation of a Method for Measuring Ornithine Transcarbamylase Activity in Micro Blood of Neonates

Zhilei Zhang, Xin Wang, Jingjing Zhang, Xianwei Guan, Yanyun Wang, Dongyang Hong, Yahong Li, Peiying Yang, Yun Sun, Tao Jiang (The affiliated Obstetrics and Gynecology Hospital with Nanjing Medical University, Nanjing Women and Children's Healthcare Hospital)

[P1-10-13]Methylmalonic acid impairs liver function by disturbing calcium homeostasis and mitophagy in hepatocytes

Zhilei Zhang, Yun Sun, Xin Wang, Yanyun Wang, Yahong Li, Peiying Yang, Tao Jiang (The affiliated Obstetrics and Gynecology Hospital with Nanjing Medical University, Nanjing Women and Children's Healthcare Hospital)

[P1-10-14]Mitochondrial hearing loss in our department

三輪 徹1,2, 阪本 浩一1 (1.大阪公立大学 耳鼻咽喉病態学, 2.京都大学 耳鼻咽喉科・頭頸部外科)

[P1-10-15]Four cases of genetic diagnosis of Syndrome of resistance to thyroid hormone, one with a novel variant

高橋 佳大1,2, 堀川 幸男1,2, 浅井 喜美子2, 松山 裕美2, 中村 重徳3, 廣田 卓男1 (1.岐阜大学大学院医学系研究科 糖尿病・内分泌代謝内科学/膠原病・免疫内科学, 2.岐阜大学医学部附属病院 ゲノム疾患・遺伝子診療センター, 3.岐阜赤十字病院 甲状腺・糖尿病内科)

[P1-10-16]Changes in heteroplasmy rate over time in cases of m.8993T>G mutation that resulted in pregnancy after PGT-M

上村 のぞみ1,2, 難波 聡1,2, 志食 絵理1, 鶴岡 恵1, 佐々木 志乃4, 林 直樹4, 佐藤 はづき1, 味原 さや香1,3, 成塚 裕亮1, 水野 洋介1, 亀井 良政2, 大竹 明1, 沼倉 周彦1 (1.埼玉医科大学病院 ゲノム医療科, 2.埼玉医科大学病院 産科婦人科, 3.埼玉医科大学病院 小児科, 4.ウィメンズクリニックふじみ野)