講演情報
[P1-10-8]Hepatic mitochondrial DNA depletion syndrome caused by MICOS complex defects
○木下 善仁1,2, 杉浦 歩2, 大道 納菜子1, 志村 優3, 八塚 由紀子2, 中村 弘太2, 田中 藤樹4, 窪田 満5, 村山 圭2,3, 大竹 明6, 岡崎 康司2,7 (1.近畿大学 理工学部 生命科学科, 2.順天堂大学大学院 医学研究科 難治性疾患診断・治療学/難病の診断と治療研究セ ンター, 3.千葉県こども病院 代謝科, 4.国立病院機構北海道医療センター 小児科, 5.国立成育医療研究センター 総合診療部, 6.埼玉医科大学 小児科・ゲノム医療科, 7.理学研究所 生命医科学研究センター 応用ゲノム解析技術研究チーム)