講演情報
[P1-12-1]A novel homozygous CHMP1A variant arising from segmental uniparental disomy causes pontocerebellar hypoplasia type 8
○坂本 正宗1,2,5, 椎木 俊秀3, 松井 秀司3, 岡本 伸彦4, 輿水 江里子1, 土田 奈緒美1,5, 内山 由理1,5, 濱中 耕平1, 藤田 京志1, 宮武 聡子1,6, 三澤 計治1,7, 水口 剛1, 松本 直通1 (1.横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学, 2.横浜市立大学小児科, 3.東京小児療育病院小児科, 4.大阪母子医療センター分子遺伝研究部門, 5.横浜市立大学難病ゲノム診断科, 6.横浜市立大学遺伝診療部, 7.理化学研究所 革新知能統合研究センター)