セッション詳細

[P1-12]一般ポスター 1-12 小児遺伝

2024年10月10日(木) 16:50 〜 17:50
ポスター会場

[P1-12-1]A novel homozygous CHMP1A variant arising from segmental uniparental disomy causes pontocerebellar hypoplasia type 8

坂本 正宗1,2,5, 椎木 俊秀3, 松井 秀司3, 岡本 伸彦4, 輿水 江里子1, 土田 奈緒美1,5, 内山 由理1,5, 濱中 耕平1, 藤田 京志1, 宮武 聡子1,6, 三澤 計治1,7, 水口 剛1, 松本 直通1 (1.横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学, 2.横浜市立大学小児科, 3.東京小児療育病院小児科, 4.大阪母子医療センター分子遺伝研究部門, 5.横浜市立大学難病ゲノム診断科, 6.横浜市立大学遺伝診療部, 7.理化学研究所 革新知能統合研究センター)

[P1-12-2]A case of Crouzon syndrome with acanthosis nigricans complicated by facial fibrous dysplasia

山口 有, 藤本 あい (群馬県立小児医療センター 遺伝科)

[P1-12-3]A case of complex hereditary spastic paraplegia with pathogenic variants in SLC2A1

松原 康平1, 山川 康平1, 石岡 梨紗子1, 福岡 正隆1, 温井 めぐみ1, 井上 岳司1, 九鬼 一郎1, 林 幸奈2, 藤田 京志2, 松本 直通2, 岡崎 伸1 (1.大阪市立総合医療センター小児脳神経・言語療法内科, 2.横浜市立大学医学研究科遺伝学)

[P1-12-4]A rare novel pathogenic deletion variant of the AXSL1 gene causing Bohring-Opitz syndrome

飯田 貴也1, 五十嵐 ありさ1, 青木 大芽1, 柳 久美子1, 山毛利 雅彦1, 小林 奈々1, 阿部 幸美1, 要 匡1, 岡本 伸彦2 (1.国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部, 2.大阪母子医療センター 遺伝診療科)

[P1-12-5]A heterozygous MMP13 pathogenic variant (p.Met91Thr) in two Japanese infants with metaphyseal anadysplasia type 1

本川 未都里1, 川村 遥1, 浦川 立貴1,2, 鏡 雅代2, 深見 真紀2, 難波 範行3, 伊達木 澄人1 (1.長崎大学病院 小児科, 2.国立成育医療研究センター, 3.鳥取大学医学部 周産期・小児医学分野)

[P1-12-6]A female case of Xq27.3-q28 deletion syndrome with Turner syndrome-like features

相原 悠1, 馬場 信平1, 竹下 絵里1, 中田 千尋2, 阿部 千尋3, 井上 健3, 池側 研人4, 後藤 雄一3, 小牧 宏文1 (1.国立精神・神経医療研究センター病院 脳神経小児科, 2.国立精神・神経医療研究センター病院 てんかん科, 3.国立精神・神経医療研究センターメディカルゲノムセンター, 4.東京都立小児総合医療センター 内分泌・代謝科)

[P1-12-7]A Case of NSD2 Deletion Requiring Differential Diagnosis from Silver-Russell Syndrome

中村 奈都紀1, 水野 誠司1, 橋本 佑樹2, 大辻 塩見1, 上原 朋子1, 林 深1, 稲葉 美枝1 (1.愛知県医療療育総合センター 中央病院 小児内科, 2.大垣市民病院 第二小児科)

[P1-12-8]A Clinical guideline of Early-Onset Thrombophilia for Effective Genetic Counseling

落合 正行 (九州大学 環境発達医学研究センター)

[P1-12-9]A case of inherited epidermolysis bullosa simplex with KLHL24 gene mutation in Japan

三宅 智子1, 夏賀 健2, 馬屋原 孝恒3, 内藤 聖子3, 吉本 順子4, 妹尾 明美3, ハンタン ワン5,6, チャオカイ シュー5,6 (1.岡山大学病院 皮膚科学教室, 2.北海道大学 皮膚科, 3.岡山赤十字病院 皮膚科, 4.岡山大学大学病院 小児科, 5.国立成功大学 皮膚科, 6.国立成功大学 国際創口修復與再生中心)

[P1-12-10]A case of Pseudoxanthoma elasticum presenting the cardiovascular symptoms preceding the dermatological symptoms

高瀬 隆太1, 福井 香織1, 岩永 聰3, 橋川 恵子2, 室田 浩之3, 名嘉眞 武國2, 渡邊 順子1 (1.久留米大学医学部小児科学講座, 2.久留米大学医学部皮膚科学教室, 3.長崎大学大学院医歯薬学総合研究科皮膚病態学分野)

[P1-12-11]A case of Baraitser Winter syndrome diagnosed by whole exome sequencing

須賀 健一1, 鈴江 真史2, 中川 竜二2, 郷司 彩3, 森 達夫2, 三原 佳美4, 宮本 容子5, 吉田 友紀子5, 井上 優太6, 土田 奈緒美6, 松本 直通6, 森野 豊之7, 漆原 真樹2 (1.徳島大学病院地域小児科診療部, 2.徳島大学病院小児科, 3.徳島市民病院小児科, 4.徳島大学大学院医師薬学研究部先端脳機能研究開発分野, 5.徳島大学病院ゲノム医療センター遺伝感セリング部門, 6.横浜市立大学病院遺伝学教室, 7.徳島大学遺伝情報医学分野)

[P1-12-12]A girl with congenital stenosis of left femoral artery

外木 秀文1,2, 佐々木 理2, 高橋 伸浩2, 宇津野 泰弘3, 松本 直通3 (1.天使病院 臨床遺伝センター, 2.天使病院 天使こどもメディカルセンター, 3.横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学)

[P1-12-13]A Case of Childhood Onset Moyamoya Disease and Diffuse Vasculopathy in a Patient with a Novel RNF213 Missense Variant

福田 憲太郎1, 伊藤 志帆2, 黒田 真帆1, 須田 千春1, 山中 暖日1, 二川 弘司1, 濱田 陸3, 山田 茉未子4, 鈴木 寿人4, 武内 俊樹5, 小﨑 健次郎4, 吉橋 博史1 (1.地方独立行政法人機構 東京都立小児総合医療センター 遺伝診療部 臨床遺伝科, 2.地方独立行政法人機構 東京都立小児総合医療センター 看護部, 3.地方独立行政法人機構 東京都立小児総合医療センター 腎臓内科, 4.慶應義塾大学医学部 臨床遺伝学センター, 5.慶應義塾大学医学部 小児科)

[P1-12-14]A FLNA p.G1554R variant with familial polyvalvular disease

永井 康貴1, 河合 泰寛1, 立岡 瑠璃子1, 西川 智子1, 榎本 友美2, 成戸 卓也2, 黒田 友紀子1,2, 黒澤 健司1,2 (1.神奈川県立こども医療センター 遺伝科, 2.神奈川県立こども医療センター 臨床研究所)

[P1-12-15]A diagnostic Process for a 4-Year-Old Boy with Hypotonia, Ataxia, Developmental Delay, and Tooth Enamel Defect Syndrome

冬木 真規子1, 酒井 恵利2, 堀田 純子1,2, 山下 朋代1,2, 伊藤 孝助1,2, 小野 智愛2, 浄弘 裕紀子2, 馬場 遥香2, 山本 俊至3, 濱崎 考史1, 瀬戸 俊之1,2 (1.大阪公立大学大学院医学研究科発達小児医学, 2.大阪公立大学大学院医学研究科臨床遺伝学, 3.東京女子医科大学ゲノム診療科)

[P1-12-16]A case of ACTA2 mutation with various symptoms from the fetal period

壷井 史奈1,2, 佐伯 久子3, 平原 慧4, 亀井 尚美4, 大津 一弘4, 佐田野 英1, 福原 里恵3, 土井 美帆子1, 武内 俊樹5, 小﨑 健次郎6 (1.県立広島病院 ゲノム診療科, 2.県立広島病院 小児科, 3.県立広島病院 新生児科, 4.県立広島病院 小児外科, 5.慶應義塾大学医学部小児科, 6.慶應義塾大学医学部 臨床遺伝センター)

[P1-12-17]A recurrent splice site DNM1 variant in a patient with severe developmental and epileptic encephalopathy

河合 泰寛1, 永井 康貴1, 露崎 悠2, 立岡 瑠璃子1, 西川 智子1, 榎本 友美3, 成戸 卓也3, 黒田 友紀子1, 黒澤 健司1 (1.神奈川県立こども医療センター 遺伝科,2.神奈川県立こども医療センター 神経内科,3.神奈川県立こども医療センター 臨床研究所)

[P1-12-18]A Case of Houge-Janssens Syndrome Type 2 with Severe Intellectual Disability

星野 陽子1,2, 香取 さやか1, 石川 亜貴2,3, 隅田 健太郎3, 真里谷 奨2, 西尾 洋介4, 荻 朋男4, 櫻井 晃洋2,3 (1.北海道立こども総合医療・療育センター リハビリ小児科, 2.札幌医科大学医学部 遺伝医学, 3.札幌医科大学附属病院 遺伝子診療科, 4.名古屋大学 環境医学研究所 発生遺伝分野)

[P1-12-19]A rare de novo CHD1 variant in a patient with Rett-like neurodevelopmental disorder

柳下 友映1, 小川 優里子1, 下村 里奈1,2, 下島山本 圭子3, 永田 美保4, 石原 康貴4, 平澤 恭子1, 永田 智1, 朝野 仁裕4, 山本 俊至2,5 (1.東京女子医科大学小児科, 2.東京女子医科大学大学院医学研究科先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野, 3.東京女子医科大学輸血細胞プロセシング科, 4.大阪大学大学院医学系研究科循環器内科学・IRUD解析センター, 5.東京女子医科大学ゲノム診療科)

[P1-12-20]A case report: Comprehensive genetic analysis in a boy initially suspected of SMA revealed a pathogenic variant in GNB2

朝貝 芳貴1,2, 花房 宏昭1,2, 曽根原 晶子2, 南部 静紀2, 粟野 宏之1,2,3, 野津 寛大1,2, 坊 亮輔1,2 (1.神戸大学医学部附属病院 臨床ゲノム診療・研究センター 遺伝子診療部, 2.神戸大学 大学院 医学研究科 内科系講座 小児科, 3.鳥取大学 研究推進機構 研究基盤センター)

[P1-12-21]Biological patterns of mouse embryonic palatal mesenchymal cells at different developmental stages

Juan Du, Zhiwei Wang, Xia Peng, Xiaoyu Zheng (Laboratory of Orofacial Development, Laboratory of Molecular Signaling and Stem Cells Therapy Molecular Laboratory for Gene Therapy and Tooth Regeneration Beijing Key Laboratory of Tooth Regeneration and Function Reconstruction Capital Medical University School of Stomatology)