[P1-12] 一般ポスター 1-12　小児遺伝

[P1-12-4] A rare novel pathogenic deletion variant of the AXSL1 gene causing Bohring-Opitz syndrome

^○飯田 貴也¹, 五十嵐 ありさ¹, 青木 大芽¹, 柳 久美子¹, 山毛利 雅彦¹, 小林 奈々¹, 阿部 幸美¹, 要 匡¹, 岡本 伸彦² (1.国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部, 2.大阪母子医療センター 遺伝診療科)

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