[P1-12] 一般ポスター 1-12　小児遺伝

[P1-12-5] A heterozygous MMP13 pathogenic variant (p.Met91Thr) in two Japanese infants with metaphyseal anadysplasia type 1

^○本川 未都里¹, 川村 遥¹, 浦川 立貴^1,2, 鏡 雅代², 深見 真紀², 難波 範行³, 伊達木 澄人¹ (1.長崎大学病院 小児科, 2.国立成育医療研究センター, 3.鳥取大学医学部 周産期・小児医学分野)

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